Синдром Клайнфельтера — XXY хромосома встречается у 1 из 500-1000 мальчиков, часто остаётся незамеченным.

Синдром Клайнфельтера — наиболее распространённое хромосомное нарушение у мужчин, при котором вместо типичного набора XY присутствует дополнительная X-хромосома (XXY). Это состояние впервые описано в 1942 году, когда американский врач Гарри Клайнфельтер и его коллеги обнаружили характерный набор симптомов у пациентов с азооспермией. Встречается синдром примерно у 1 из 500–1000 новорождённых мальчиков, однако подавляющее большинство случаев остаются недиагностированными в течение всей жизни. Значимость этого синдрома для медицины связана прежде всего с его многообразными проявлениями. Классические симптомы включают бесплодие или азооспермию, низкий уровень тестостерона, гинекомастию (увеличение молочных желёз) и нарушения половой функции. Однако выраженность симптомов варьируется — у некоторых мужчин признаки минимальны, и они живут полноценной жизнью, не подозревая о диагнозе. У других наблюдаются трудности в обучении, задержки в развитии речи или поведенческие особенности. Усталость и снижение либидо также могут быть следствием гипотестостеронизма. Диагностика основана на кариотипировании — анализе хромосомного набора через цитогенетическое исследование крови. Основной метод лечения — заместительная терапия тестостероном, которая помогает нормализовать половое развитие, повысить энергию и улучшить качество жизни. Такая терапия начинается обычно в период полового созревания и продолжается пожизненно.