Болезнь Помпе вызывается дефицитом кислой альфа-глюкозидазы, что приводит к накоплению гликогена в мышцах и смерти до 2 лет жизни.

Болезнь Помпе — редкое генетическое заболевание, впервые описанное голландским патологом Йоханнесом Помпе в 1932 году при изучении ткани умершего младенца. Он обнаружил необычное накопление гликогена в сердце и скелетных мышцах, что позволило выделить новую форму лизосомного накопления. Болезнь вызывается дефектом гена GAA, кодирующего кислую альфа-глюкозидазу — фермент лизосом, ответственный за расщепление гликогена. При отсутствии этого фермента гликоген накапливается в клетках, особенно в миокарде и дыхательных мышцах, приводя к их дисфункции. Острая неонатальная форма болезни Помпе проявляется в первые месяцы жизни с выраженной мышечной слабостью, кардиомегалией (увеличением сердца), дыхательной недостаточностью и, без лечения, к смерти обычно до 2 лет жизни. Более редкая позднее начинающаяся форма развивается в детстве или взрослости с медленным прогрессированием мышечной атрофии. Диагностика осуществляется через измерение активности кислой альфа-глюкозидазы в крови или биопсии мышечной ткани. Прорыв в лечении произошёл с разработкой ферментзаместительной терапии. Препарат алглюкозидаза альфа (коммерческое название Myozyme) был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США в апреле 2006 года. Этот рекомбинантный фермент вводится внутривенно и проникает в лизосомы, восстанавливая способность клеток расщеплять гликоген.