Синдром Шарко-Мари-Тута заставляет людей ходить на носочках из-за слабости икроножных мышц.

Синдром Шарко-Мари-Тута (СМТ) — это наследственная демиелинизирующая полинейропатия, впервые описанная французскими неврологами в 1886 году. Заболевание получило название по фамилиям врачей, которые независимо друг от друга выявили его характерные признаки. СМТ возникает из-за мутаций в генах, кодирующих белки миелиновой оболочки — защитной оболочки вокруг нервных волокон. При её повреждении нарушается передача нервных импульсов, особенно к мышцам ног и рук. Один из самых узнаваемых симптомов — характерная походка на кончиках пальцев. Она развивается потому, что мышцы голени (икроножная и передняя большеберцовая) начинают постепенно слабеть и атрофироваться. Больной непроизвольно переходит на носочки, пытаясь компенсировать слабость икроножных мышц. По мере прогрессирования заболевания человек теряет способность к физическим нагрузкам, может развиться деформация стоп и кистей рук. СМТ включает несколько типов: демиелинизирующая форма (СМТ1) с поражением миелина и аксональная форма (СМТ2) с损повреждением самих нервных волокон. Важность изучения СМТ определяется её распространённостью — заболевание встречается примерно у 1 из 2500 человек, что делает его одной из наиболее частых наследственных нейропатий. Благодаря молекулярной генетике учёные выделили более 100 различных мутаций, вызывающих разные варианты синдрома. Это знание критично для развития генной терапии и персонализированного лечения.