Триметиламинурия — редкое заболевание, при котором пот и дыхание пахнут тухлой рыбой.

Триметиламинурия — редкое генетическое заболевание, при котором пот, дыхание и моча пациента издают характерный запах тухлой рыбы. Болезнь вызвана мутацией гена FMO3, расположенного на 1-й хромосоме. Этот ген кодирует фермент монооксигеназу флавина, которая в норме расщепляет триметиламин — соединение, образующееся при переваривании продуктов, богатых холином и карнитином (яйца, печень, морепродукты). При дефекте фермента триметиламин накапливается в организме и выводится через пот и дыхание, создавая характерный запах. Визуально триметиламинурия проявляется в раннем детстве и сопровождается интенсивным запахом, особенно при повышении температуры, физических нагрузках, стрессе и во время менструального цикла у женщин. Интенсивность симптомов значительно варьируется между пациентами — у некоторых запах едва заметен, у других становится социально дезадаптирующим фактором. Психологические последствия часто оказываются тяжелее физических: пациенты сталкиваются с социальной изоляцией, булингом и депрессией. Диагностика основана на анализе мочи с определением соотношения триметиламина к его окисленной форме триметиламин-N-оксида. Лечение включает диетические ограничения (исключение продуктов с холином и карнитином) и, в ряде случаев, приём рибофлавина (витамина B2), который может улучшить функцию фермента.