Люди с редким синдромом не ощущают боль и могут прожить до 40 лет без диагноза.

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA) — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене SCN9A, который кодирует натриевый канал, необходимый для передачи болевых сигналов в нервной системе. При этом синдроме пациенты полностью лишены ощущения боли и одновременно не потеют, что делает состояние двойственно опасным: организм не может ни сигнализировать об опасности, ни охлаждаться естественным путём. Синдром был описан в медицинской литературе в середине XX века, хотя первые клинические наблюдения относятся к ещё более раннему периоду. Диагностика часто происходит случайно или в возрасте 20–40 лет, когда накапливаются множественные необъяснённые переломы, ожоги, язвы и инфекции. Пациенты могут не заметить открытую рану, ожог третьей степени или даже перелом конечности, продолжая привычную деятельность. Это создаёт парадокс: отсутствие боли, которая обычно защищает, становится источником скрытых травм. Значение CIPA выходит далеко за пределы редкой болезни. Исследование этого синдрома помогло учёным лучше понять механизмы болевой чувствительности и разработать новые подходы к обезболиванию при онкологических заболеваниях и нейропатиях. Ген SCN9A стал мишенью для фармакологических разработок: его селективная блокировка может помочь пациентам с хронической болью без полного отключения защитных функций организма.