Синдром Уилсона-Конвалески: медь накапливается в мозге, печени и роговице, вызывая деменцию и кольцо Кайзера-Флейшера к 20 годам.

Болезнь Вильсона — редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями гена ATP7B, который кодирует белок, отвечающий за транспорт меди через печень и её выведение с желчью. При нарушении этого механизма медь начинает накапливаться в организме, особенно в базальных ганглиях головного мозга, печени и роговице. Это накопление приводит к прогрессирующему повреждению нейронов и развитию деменции, часто сопровождаемой двигательными расстройствами, тремором и изменениями поведения. Без своевременного лечения заболевание неминуемо приводит к летальному исходу, однако при раннем обнаружении специальная терапия хелаторами меди полностью останавливает прогрессию болезни и позволяет пациентам жить полноценной жизнью. Одним из самых характерных диагностических признаков болезни Вильсона является кольцо Кайзера-Флейшера — зеленовато-коричневое отложение меди на периферии роговицы глаза. Этот признак, открытый офтальмологом Теодором Кайзером в 1902 году и позже описанный Бруно Флейшером, обычно становится видным к возрасту 20 лет при неврологической форме заболевания и может служить важным диагностическим маркером при осмотре щелевой лампой. Кольцо образуется из-за отложения гранул, содержащих медь-белковые комплексы, и практически не влияет на зрение, но его наличие почти всегда подтверждает диагноз. Интересно, что кольцо может исчезать при успешном лечении, что свидетельствует об обратимости некоторых повреждений, вызванных избытком меди.