Синдром Робинова вызывает карликовость с необычным строением скелета, именуемой «фигурой мускулиста».

Синдром Робинова — редкое генетическое заболевание, впервые описанное в 1969 году американским врачом Мартином Робиновым. Название закрепилось за этой патологией в медицинской литературе благодаря первичному описанию характерной клинической картины. Заболевание вызывается мутациями в генах ROR2 и WNT5A, которые кодируют белки, участвующие в критических сигнальных путях во время эмбрионального развития скелета. Нарушение этих путей приводит к специфическому типу карликовости, при котором туловище и мышечная система развиваются относительно нормально, а конечности остаются укороченными, создавая иллюзию миниатюрного спортсмена. Основная медицинская значимость синдрома Робинова заключается в понимании механизмов развития скелета человека. Изучение мутаций ROR2 и WNT5A помогло учёным лучше разобраться в сигнальном пути Wnt, который регулирует не только рост костей, но и многие другие процессы в организме. Эти знания имеют прямое применение в разработке терапевтических подходов к лечению других нарушений роста и развития. Пациенты с синдромом Робинова требуют специального ортопедического наблюдения и поддерживающей терапии, включая регулярный мониторинг структур скелета и функциональных способностей. Рост больных обычно не превышает 120–140 сантиметров во взрослом возрасте, однако пропорции тела остаются близкими к нормальным.